📊 Données CQDG version 2.2

Une mise à jour des données est maintenant disponible sur le portail du CQDG !

Nouveautés

Le CQDG est fier de présenter deux nouvelles études: NBCS et SIGNATURE.

NBCS (Population-Based Genetic Carrier Screening in New Brunswick) est une étude populationnelle de dépistage de variants rares au NB. SIGNATURE est un programme de profilage génomique en oncologie pédiatrique déployé à grande échelle au Québec. Un premier jeu de données associé à un article scientifique est maintenant disponible, et davantage de données du programme complet suivront.

Ces études apportent un total de 5,2 To de données pour 138 participants. Les données proviennent d'analyses combinées de 103 séquençages du génome entier (WGS) et de 103 séquençages de l'exome entier (WXS). Nous sommes également heureux d'accueillir 35 échantillons analysés par échantillonnage adaptatif en lecture longue par technologie Nanopore.

Modifications

De légères modifications au formatage du texte ont été apportées sur les pages d'étude pour les études suivantes : DEE, BACQ, NeuroDev, PRAGMatIQ et CARTaGENE. Le formatage du texte des phénotypes a également été harmonisé dans l'étude DEE.