Construire une cohorte virtuelle

🚧

Cette page de documentation est en phase de développement.

Le portail du CQDG vous permet de concevoir une cohorte pour une étude de plusieurs façons. Un bon point de départ serait d'explorer la section "Études" pour mieux comprendre les types de données disponibles. Il est possible de formuler une demande d'accès pour un étude entière à partir de sa page dans cette section. Par contre, pour bâtir une cohorte plus spécifique, l'explorateur de données sera l'outil de choix.

Voici un exemple où on souhaite construire une cohorte d'individus avec un phénotype d'épilepsie, sexe femelle, pour lesquels on a des données du génôme entier (WGS).

Choisir les participants

Dans l'explorateur de données, dans la section "Participant" de la colonne de filtres à gauche, ajouter un critère de sélection à notre requête pour le phénotype. Un navigateur de l'arborescence HPO apparaît. Explorer avec la souris ou commencer à taper "seiz" pour trouver le code "Seizure (HP:0001250)". Cliquer sur "Appliquer" en bas à droite pour finaliser le choix.

Toujours dans la section "Participant", ajouter un deuxième critère à la même requête en choisissant le sexe.

86 individus ont été retenus. Parmi les critères de sélection à gauche, le filtre "Code de l'étude" permet de voir que ces individus sont issus de trois études différentes. Ne pas oublier de consulter le sommaire de ces études dans la section "Études" du portail, notamment pour s'assurer que les restrictions et exigences d'accès sont convenables.

Choisir le type de données

Créer une deuxième requête à l'aide du bouton "+Nouvelle requête". Cette fois-ci dans la section "Fichier", ajouter le critère de recherche "Stratégie = WGS".

Finalement, combiner les deux requêtes ensemble.

Vérifier que le type/format de données est disponible (par exemple, des fichiers .vcf).

Sauvegarder le filtre.

Reviser les données cliniques disponibles (optionel)

Inspecter les participants de la cohorte à l'aide du tableau dans l'onglet "participants" et télécharger l'entièreté des données cliniques.

Sauvegarder l'ensemble des participants.

Modifier l'ensemble de participants

Après révision, il se peut que certains individus doivent être retirés de la cohorte. Les sélectionner dans le tableau et choisir "Supprimer d'un ensemble existant" dans "Sauvegarder la sélection". Il peut être nécessaire de rafraîchir la page de votre navigateur pour mettre à jour l'ensemble.

Une alternative consiste à créer la liste de participants à l'aide du fichier de données cliniques téléchargé. Créer une liste d'identifiants séparés par une virgule, espace ou nouvelle ligne dans le format .txt, .csv ou .tsv et téléverser-la (ou copier-la) dans la section "Participant" de la colonne de filtres.

Préparer la demande d'accès

Sélection des fichiers

Dans l'onglet "Fichiers", s'assurer que les fichiers désirés sont sélectionnés. Si l'ensemble de participants a été modifié dans l'étape précédente, il se peut que le critère de sélection de type de fichier (par exemple les ".vcf") ne soit plus appliqué.

Sauvegarder l'ensemble de fichiers.

Télécharger les documents

À l'aide du bouton "Demande d'accès", télécharger les documents qui seront utiles pour faire vos demandes d'accès. Dans l'archive, le fichier "acces.tsv" contient les coordonnées de l'autorité d'accès pour chaque étude. (Cette information est aussi disponible dans la section "Études" du portail.) Les fichiers NOM-DE-L'ÉTUDE.tsv contiennent la liste des participants et de leurs fichiers qui feront l'objet de la demande d'accès, qui peut être acheminée à l'autorité d'accès pour faciliter la demande.

Faire les demandes d'accès

À l'aide des informations recueillies dans les étapes précédentes, formuler les demandes d'accès auprès des autorités d'accès des études contributrices.

Télécharger les fichiers de données moléculaires

Le téléchargement des données moléculaires ne peut être fait avant que le CQDG ait reçu les documents nécessaires de la part des études contributrices confirmant quel accès a été accordé à quels fichiers pour quels individus.

Le téléchargement se fait à l'aide de l'outil ferload, qui nécessite un manifeste de fichiers à télécharger. Dans l'onglet "Fichiers" de l'explorateur, sélectionner les fichiers à télécharger (par exemple, en sélectionnant l'ensemble de fichiers sauvegardé dans une étape précédente). Cliquer le bouton "Manifeste" pour télécharger le manifeste.